Προγεννητική διάγνωση συγγενούς καταρράκτη σε έμβρυο με Σύνδρομο Lowe

Το όφθαλμο-εγκεφαλο-νεφρικό σύνδρομο Lowe (OCRL) είναι μια σπάνια, φυλοσύνδετη διαταραχή, η οποία χαρακτηρίζεται από τον προγεννητικό σχηματισμό συγγενούς καταρράκτη. Τυπικά παρατηρείται θόλωση και δισκοειδής παραμόρφωση των φακών. Παρουσιάζουμε μια περίπτωση προγεννητικής διάγνωσης συγγενούς καταρράκτη σε ένα έμβρυο με σύνδρομο Lowe και κάνουμε ανασκόπηση της πρόσφατης βιβλιογραφίας σχετικά με την παθοφυσιολογία του OCRL.

Διαβάστε ολόκληρο το άρθρο πατώντας εδώ