Αμνιοπαρακέντηση

Ο τρόπος με τον οποίο γίνεται η αμνιοπαρακέντηση είναι ο ακόλουθος. Ο ιατρός τοποθετεί μία λεπτή βελόνη στον αμνιακό σάκο υπό άμεσο υπερηχογραφικό έλεγχο και αναρροφά 18 cc αμνιακού υγρού. Το δείγμα περιέχει εμβρυικά κύτταρα από το δέρμα του εμβρύου και συνεπώς το γενετικό υλικό του.

Με τον τρόπο αυτό γίνεται η διάγνωση των χρωμοσωμικών ανωμαλιών, αλλά και ό έλεγχος για λοιμώξεις στο έμβρυο, καθώς και για μονογονιδιακά νοσήματα (πχ μεσογειακή αναιμία). Αν και παλαιότερα ο κίνδυνος από την επέμβαση αυτή υπολογιζόταν έως 1%, νεότερες μελέτες έδειξαν ότι ό κίνδυνος είναι μόλις 0.1 %. Η αμνιοπαρακέντηση μπορεί να πραγματοποιηθεί μετά τις 16 εβδομάδες κύησης.

Με παρόμοια τεχνική πραγματοποιείται και η λήψη ή βιοψία τροφοβλάστη. Στην συγκεκριμένη μέθοδο, η βελόνα εισέρχεται στον πλακούντα και λαμβάνονται χοριακές λάχνες. Η επέμβαση μπορεί να πραγματοποιηθεί από τις 11 εβδομάδες κύησης και το ποσοστό αποβολής είναι παρόμοιο με αυτό της αμνιοπαρακέντησης.

Μέχρι και στο πρόσφατο παρελθόν, η αμνιοπαρακέντηση προτεινόταν σε όλες τις έγκυες γυναίκες που ήταν από 35 ετών και άνω. Τα πράγματα όμως τη σημερινή εποχή έχουν αλλάξει.

Πλέον, προκειμένου να πραγματοποιηθεί αμνιοπαρακέντηση, δεν λαμβάνεται υπόψιν αποκλειστικά και μόνο η ηλικία της εγκύου, αλλά ο συνδυαστικός κίνδυνος που ενδεχομένως προκύπτει από την εξέταση της αυχενικής διαφάνειας και της εξέτασης PAPP–A, στην οποία υποβάλλεται η έγκυος, κατά το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης.

Όπως μπορεί να γνωρίζετε ήδη, όσο μεγαλώνει η ηλικία της γυναίκας, τόσο αυξάνεται και ο κίνδυνος να γεννήσει ένα παιδί, το οποίο πάσχει από σύνδρομο Down. Στην ηλικία των 35 ετών ο κίνδυνος αυτός υπολογίζεται περίπου σε 1 κάθε 350 εγκυμοσύνες, ενώ στην ηλικία των 40 ετών, ο κίνδυνος εντοπίζεται στη 1 κάθε 85 εγκυμοσύνες.

Από τα παραπάνω μπορείτε λοιπόν να καταλάβετε, πως η αμνιοπαρακέντηση κρίνεται αναγκαία και απαραίτητη, σε γυναίκες που είναι μεγαλύτερες από 40 ετών. Μια άλλη περίπτωση όπου η αμνιοπαρακέντηση είναι απαραίτητη, είναι όταν ανιχνευτούν γενετικές ανωμαλίες στον υπέρηχο, καθώς τέτοιου είδους προβλήματα μπορεί να συνδέονται με προβλήματα στον καρυότυπο του εμβρύου.

Αν μέσα από τις ειδικές εξετάσεις που γίνονται στην αρχή της εγκυμοσύνης, φανεί ότι η μέλλουσα μητέρα έχει αντισώματα τα οποία είναι ενδεικτικά πρόσφατης λοίμωξης από κυτταρομεγαλοϊό, ερυθρά, τοξοπλάσμωση ή σύφιλη, ο ιατρός θα προβεί σε αμνιοπαρακέντηση, προκειμένου να διαπιστωθεί εάν το έμβρυο πάσχει από την λοίμωξη που εντοπίζεται στην έγκυο.

Μια τελευταία περίπτωση κατά την οποία είναι απαραίτητη η διενέργεια αμνιοπαρακέντησης, είναι όταν η έγκυος, ο σύντροφός της ή μέλος της οικογένειάς της πάσχουν από κάποια γενετική πάθηση, η οποία μπορεί να περάσει και στο μωρό. Ομοίως και στην περίπτωση όπου το ζευγάρι έχει ήδη αποκτήσει παιδί με κάποια γενετική πάθηση.

Καλό θα ήταν να αποσαφηνίσουμε σε αυτό το σημείο, πως η αμνιοπαρακέντηση δεν αποτελεί από μόνη της κάποια συγκεκριμένη διαγνωστική διαδικασία. Αυτό που ουσιαστικά είναι η αμνιοπαρακέντηση, είναι η λήψη βιολογικού υλικού από το έμβρυο, το οποίο στη συνέχεια εξετάζεται.

Αυτά που ανιχνεύει η αμνιοπαρακέντηση είναι τα ακόλουθα:

• Τον έλεγχο του εμβρυικού καρυότυπου, προκειμένου αν διαγνωστούν γενετικά σύνδρομα και χρωμοσωμικές ανωμαλίες
• Τον έλεγχο διαφόρων γονιδιακών νοσημάτων μεταξύ των οποίων είναι η μεσογειακή αναιμία, η κυστική ίνωση, η αιμορροφιλία (κληρονομική διαταραχή της πήξης του αίματος)
• Τον έλεγχο της πατρότητας
• Τον έλεγχο μεταβολικών νοσημάτων
• Τον έλεγχο συγγενών εμβρυικών λοιμώξεων, όπως είναι η τοξοπλάσμωση
• Την λεγόμενη ανακουφιστική ή εκκενωτική αμνιοπαρακέντηση, η οποία διενεργείται σε περιπτώσεις όπου παρατηρείται πολύ αυξημένο αμνιακό υγρό και έχει σαν στόχο της να ανακουφίσει την έγκυο από την αυξημένη συγκέντρωση αμνιακού υγρού στη μήτρα

Σύμφωνα με τα λεγόμενα των περισσότερων γυναικών, η αμνιοπαρακέντηση δεν είναι μια εξέταση που πονάει. Περισσότερο θα λέγαμε ότι είναι άβολη για την έγκυο, παρά επώδυνη. Κατά τη διάρκεια της εξέτασης, η έγκυος μπορεί να βιώσει ήπιες κράμπες στην περιοχή της κοιλιάς και αίσθημα δυσφορίας στο σημείο όπου τοποθετείται η βελόνα.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, όλες αυτές οι ενοχλήσεις περνούν μετά από μερικά λεπτά, αν και υπάρχει και το ενδεχόμενο, να παραμείνουν για τη διάρκεια ολόκληρης της ημέρας. Αξίζει να σημειωθεί πως στην αμνιοπαρακέντηση δεν χρησιμοποιείται τοπική αναισθησία, αφού η βελόνα της αμνιοπαρακέντησης είναι ακόμα πιο λεπτή από αυτή της αναισθησίας και η διάρκειά της είναι περίπου 1 λεπτό.

Μετά την ολοκλήρωση της αμνιοπαρακέντησης, η έγκυος θα πρέπει να απέχει από την εργασία της για ένα διάστημα περίπου 2 – 3 ημερών, να πάρει την αντιβίωση που θα της χορηγήσει ο ιατρός της και να ξεκουραστεί όσο περισσότερο γίνεται. Όσον αφορά στη σεξουαλική δραστηριότητα, η έγκυος μπορεί να έχει ερωτική επαφή με τον σύντροφό της μετά από διάστημα 15 ημερών.

Το χρονικό διάστημα που απαιτείται να παρέλθει για να βγουν τα αποτελέσματα της αμνιοπαρακέντησης, εξαρτώνται πάντα από το είδος της γενετικής διαταραχής που εξετάζεται στην κάθε περίπτωση.

Στην περίπτωση που πραγματοποιείται έλεγχος για τις συνηθισμένες χρωμοσωμικές ανωμαλίες, τα αρχικά αποτελέσματα βγαίνουν 2 – 3 ημέρες μετά την εξέταση και τα συνολικά αποτελέσματα, βγαίνουν περίπου 2 εβδομάδες αργότερα. Όσον αφορά στην αξιοπιστία των αποτελεσμάτων, το ποσοστό τους αγγίζει το 100%.

Στην περίπτωση που τα αποτελέσματα επιβεβαιώσουν ότι το έμβρυο πάσχει από κάποια γενετική βλάβη, ο ιατρός θα φροντίσει να ενημερώσει διεξοδικά την έγκυο σχετικά με το είδος της βλάβης και τις επιπτώσεις της στην εγκυμοσύνη και την υγεία του μωρού.

Ο ιατρός θα ενημερώσει επίσης την έγκυο σχετικά με τις εναλλακτικές θεραπευτικές μεθόδους, ακόμα και για το δύσκολο ενδεχόμενο του τερματισμού της εγκυμοσύνης, σε περίπτωση που τα αποτελέσματα είναι μη αναστρέψιμα.