Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος – NIPT

Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος NIPT (Non Invasive Prenatal Testing) πραγματοποιείται από το αίμα που συλλέγεται από την έγκυο και γίνεται μετά από τη 10^η εβδομάδα της εγκυμοσύνης μέχρι και την 24^η εβδομάδα κύησης.

Ουσιαστικά ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος αφορά την μη επεμβατική εκτίμηση του κινδύνου, ο οποίος αφορά σε διάφορες χρωμοσωματικές ανωμαλίες του εμβρύου, χρησιμοποιώντας το εμβρυικό DNA από το αίμα της εγκύου.

Ο προγεννητικός έλεγχος το 2012 εγκαινίασε ένα μεγάλο σταθμό στην ιστορία του, τον μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο (NIPT – non invasive prenatal test). Ο έλεγχος αυτός βασίζεται στην ανάλυση του ελεύθερου εμβρυικού DNA του εμβρύου που κυκλοφορεί στο περιφερικό αίμα της επιτόκου.

Η συλλογή του είναι απλή, ανώδυνη και απόλυτα ασφαλής για το έμβρυο, καθώς διενεργείται με μια απλή αιμοληψία. Με τον τρόπο αυτό υπολογίζεται ο στατιστικός κίνδυνος για τις πιο συχνές χρωμοσωμικές ανωμαλίες όπως, το σύνδρομο Down/Τ21 με ευαισθησία 99%, της Τ18 με ευαισθησία 98%, και της Τ13 με ευαισθησία 99%.

Συγχρόνως, το NIPT έχει τη δυνατότητα να εντοπίσει έμβρυα με μικροδιαγραφές όπως το σύνδρομο διαγραφής 22q11.2 (Σύνδρομο DIGEORGE), το σύνδρομο διαγραφής 1p36, το σύνδρομο ANGELMAN, το σύνδρομο CRI-DU-CHAT, και το σύνδρομο PRADER-WILLI.  Για τις δίδυμες κυήσεις η ευαισθησία της μεθόδου είναι μικρότερη, όπως και η εμπειρία μας.

Το 1960, οι επίτοκες και οι μαιευτήρες γυναικολόγοι πραγματοποιούσαν τον πληθυσμιακό έλεγχο για το σύνδρομο Down, βασιζόμενοι στο ηλικιακό όριο της επιτόκου των 35 χρονών με ευαισθησία 30%.

Από το 2000 και μετά, ο πληθυσμιακός έλεγχος για το σύνδρομο Down πραγματοποιούνταν με την αξιολόγηση της αυχενικής διαφάνειας και του PAPP-A, όπου για ψευδώς θετικά αποτελέσματα 5% η ευαισθησία της μεθόδου έφτανε το 90%. Τώρα, με το NIPT, για ψευδώς θετικά αποτελέσματα 0.13%,η ευαισθησία της μεθόδου είναι 99%.

Το NIPT δεν έχει αντικαταστήσει την εξέταση της αυχενικής διαφάνειας, αλλά ούτε τον επεμβατικό έλεγχο μέσω της λήψης τροφοβλάστης ή της αμνιοπαρακέντησης (με μία ελάχιστη πιθανότητα αποβολής).

Η αξιολόγηση της αυχενικής διαφάνειας και του PAPP-A παραμένει ο θεμέλιος λίθος του προγεννητικού ελέγχου για τον έλεγχο των χρωμοσωμικών ανωμαλιών, καθώς και για τον έλεγχο της βασικής ανατομίας του εμβρύου στο 1^ο τρίμηνο της κύησης.

Στα αποτελέσματα υψηλού κινδύνου, ο επεμβατικός έλεγχος του καρυότυπου θα δώσει την πολυπόθητη απάντηση στους γονείς. Σε αποτελέσματα όμως μέτριου κινδύνου, ο NIPT θα δώσει μία ιδιαίτερα αξιόπιστη απάντηση στους γονείς, χωρίς όμως τον μικρό κίνδυνο αποβολής που συνοδεύει τον επεμβατικό έλεγχο του καρυοτύπου.

Προσοχή, ένα παθολογικό (υψηλού κινδύνου) αποτέλεσμα του ΝΙPT ΠΟΤΕ δεν είναι διαγνωστικό και θα πρέπει ΠΑΝΤΑ να ακολουθεί επεμβατικός έλεγχος για να τεθεί η διάγνωση της χρωμοσωμικής ανωμαλίας και να αποφασισθεί η περαιτέρω αντιμετώπιση.

Οι δυνατότητες και οι προϋποθέσεις του ΝΙPT αλλά και οι περιορισμοί του, καθώς και οι απεριόριστες δυνατότητες του μοριακού καρυότυπου υψηλής ανάλυσης, όπως και το εξαιρετικά χαμηλό πλέον ποσοστό αποβολής μετά από επεμβατικό έλεγχο (1/350 – 1/1000) σύμφωνα με νέες μελέτες, μπορεί να προβληματίσουν τους νέους γονείς. Ο θεράποντας ιατρός μαζί με τον εξειδικευμένο ιατρό Εμβρυομητρικής Ιατρικής  θα τους κατευθύνουν με ασφάλεια στο επιθυμητό αποτέλεσμα, δηλαδή ένα υγιέστατο παιδί.

Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος:

• Δεν ενέχει κίνδυνο αποβολής του εμβρύου
• Διαθέτει υψηλό ποσοστό ακρίβειας (99%), το οποίο όμως δεν ξεπερνά αυτό της αμνιοπαρακέντησης (100%)
• Δεν αποτελεί μια διαγνωστική διαδικασία, αλλά μια διαδικασία διαλογής (screening)
• Εφαρμόζεται σε περιπτώσεις μονηρών και δίδυμων κυήσεων
• Εφαρμόζεται επίσης σε κυήσεις τεχνητής γονιμοποίησης (IVF) και σε περιπτώσεις δανεικού ωαρίου (δωρεά ωαρίων)
• Πραγματοποιείται πολύ εύκολα, με μια απλή αιμοληψία από την έγκυο
• Αυτή τη στιγμή παρέχει πληροφορίες για 5 από τα συνολικά 23 χρωμοσώματα και για ορισμένα άλλα γονιδιακά χαρακτηριστικά
• Διενεργείται σε συγκεκριμένα εργαστήρια

Τα αποτελέσματα του μη επεμβατικού ελέγχου συνήθως είναι διαθέσιμα μέσα σε διάστημα 10 – 14 ημερών. Αξίζει να αναφερθεί πως υπάρχει περίπου 1% πιθανότητα να μην υπάρξουν αποτελέσματα, κάτι που υποδηλώνει χαμηλό εμβρυϊκό DNA στο αίμα της εγκύου.

Λ.Κηφισίας 86, Αμπελόκηποι (πλησίον μετρό Πανόρμου)
Βρείτε το στο χάρτη

Πάρνηθος 119 & Αριστοτέλους, Αχαρνές

Βρείτε το στο χάρτη

Μαιευτήρας Χειρουργός Γυναικολόγος MD,MSc,PhD,DFFP

Για την καλύτερη εξυπηρέτηση του κοινού, ο γιατρός δέχεται μόνο μετά από ραντεβού.